Bienestar

¿Dedos de queso? No, dedos de zinc

Samuel Pérez

2/Noviembre/2020

Los Dedos de Zinc (CRT) no son comida si es lo que estás pensando, son “motivos” estructurales que se pueden utilizar para modificar el genoma y tener un poder terapéutico en diferentes enfermedades virales y hereditarias.

En el campo de la bioingeniería, existen varios modelos de modificación genética que han tomado fuerza en los últimos años, como supiste, hace unas semanas se entregó el premio nobel de Química a las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por el desarrollo de la técnica CRISPR/Cas9, método para la edición genética. Pues los CRT son parte de estas técnicas innovadoras que plantean utilizar la ingeniería para conseguir nuevas formas de tratamiento.

En un artículo publicado en la revistas Nature sobre la modificación genética en las enfermedades no cuenta que, de acuerdo a ClinVar, una base de datos que contiene información sobre la variación genómica y su relación con la salud humana, se estima que alrededor de 516 genes conducen a enfermedades de manera recesiva debido a mutaciones en la pérdida de función en ambas copias del ADN, mientras que aproximadamente 660 genes causan enfermedad cuando son haploinsuficientes, es decir, solamente existe una copia del gen para producir proteínas de calidad y en cantidad, desde epilepsia, cáncer, enfermedad renal poliquística, ceguera y muchas más.

Se plantea que, con la utilización de los CRT, se puede regular positivamente la expresión normal de los genes implicados en estas enfermedades haploinsuficientes, “las enfermedades causadas por la pérdida completa de la función de ambas copias de genes podrían potencialmente ser rescatadas regulando positivamente el nivel de expresión de otro gen con una función similar en los tejidos asociados a la enfermedad. Recientemente se demostró que este enfoque mejora los fenotipos de la enfermedad en dos modelos diferentes de distrofia muscular en ratones”, es decir, que con esta tecnología se podría potenciar la función de un gen parecido al que no se expresa para que lleve a cabo las funciones deficientes implicadas en dichas enfermedades.

Interesante ¿no es así?, poder tener una tecnología que sea tan microscópica que pueda ir directo a nuestro ADN y lo modifique para mejorar nuestra salud, pues estos tratamientos ya tiene bastante tiempo en investigación y esperemos que pronto se utilizen más y estén al alcance de muchos países.


Fuentes:
Matharu, N., Ahituv, N. Modulating gene regulation to treat genetic disorders. Nat Rev Drug Discov 19, 757–775 (2020). https://doi.org/10.1038/s41573-020-0083-7